野生型和突变型的区别 MEF2C上游的非编码区变异通过三种不同的功能缺失机制导致严重的发育障碍 3
在这里,我们从“破译发育障碍”(DDD)研究中9858个先证者筛选发生在基因的5非翻译区(5UTR)的新发突变，我们选择的是已有变异被证明通过显性单倍剂量不足机制导致DD的基因(使用“发育障碍基因型到表型”[DDG2P]数据库定义，后文统称“DDG2P单倍剂量不足基因”)。在发育...
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