第三代测序技术 乳腺癌基因结构变异：第三代测序
结构变异是人类基因组常见的遗传改变，可能导致不同的表现型和疾病，包括癌症。该研究开发了用于长读取测序的28基因组，并将其用于英国牛津大学纳米孔技术和美国太平洋生物科学平台，通过对19例乳腺癌患者的肿瘤、癌旁组织和血液样本进行长读取基因组和转录组测序，分析了28个乳腺癌相关基因存在...
野生型和突变型的区别 MEF2C上游的非编码区变异通过三种不同的功能缺失机制导致严重的发育障碍 3
在这里,我们从“破译发育障碍”(DDD)研究中9858个先证者筛选发生在基因的5非翻译区(5UTR)的新发突变，我们选择的是已有变异被证明通过显性单倍剂量不足机制导致DD的基因(使用“发育障碍基因型到表型”[DDG2P]数据库定义，后文统称“DDG2P单倍剂量不足基因”)。在发育...
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